Քսաներորդ դարի սկզբին բնական գիտությունների զարգացումը հանգեցրեց ժառանգականության հիմնական սկզբունքների նույնականացմանը: Միևնույն ժամանակ շրջանառության մեջ են դրվել տերմիններ, որոնք նկարագրում են ժամանակակից գենետիկայի հիմնական հասկացությունները: Դրանք «գեն» և «գենոմ» էին:
«Գեն» տերմինը նշանակում է ժառանգական տեղեկատվության մի միավոր, որը պատասխանատու է ընդունող օրգանիզմում որոշակի հատկություն առաջացնելու համար: Գենի փոխանցումը բնության մեջ վերարտադրության ողջ գործընթացի հիմքում է: Այս տերմինն առաջին անգամ օգտագործվել է բուսաբան Վիլհելմ Յոհանսենը 1909 թվականին:
Այսօր հայտնի է, որ գեները ԴՆԹ-ի հատուկ հատվածներ են (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու): Յուրաքանչյուր գեն պատասխանատու է սպիտակուցի կամ ռիբոնուկլեինաթթվի (ՌՆԹ) կառուցվածքի վերաբերյալ տեղեկատվություն փոխանցելու համար, որը, ի միջի այլոց, մասնակցում է բջիջների սինթեզի գործընթացում:
Սովորաբար, գենը պարունակում է մեկից ավելի ԴՆԹ կտոր: Theառանգական տեղեկատվության փոխանցման համար անմիջականորեն պատասխանատու կառույցները կոչվում են ծածկագրման հաջորդականություններ: Այնուամենայնիվ, ԴՆԹ-ում կան կառույցներ, որոնք ազդում են գենի արտահայտման վրա: Նման բեկորները կոչվում են կարգավորող: Այլ կերպ ասած, գեները բաղկացած են կոդավորող և կարգավորող հաջորդականություններից, որոնք տեղակայված են ԴՆԹ-ում:
«Գենոմ» տերմինը ստեղծվել է Հանս Ուինքլերի կողմից 1920 թվականին: Սկզբնապես այն նշանակեց գեների ամբողջություն կենսաբանական տեսակին բնորոշ քրոմոսոմների մեկ չզուգակցված հավաքածուի համար: Ենթադրվում էր, որ գենոմը լիովին ծածկում է որոշակի տեսակի օրգանիզմների բոլոր հատկությունները: Այնուամենայնիվ, հետագա ուսումնասիրությունները ցույց տվեցին, որ դա ամբողջովին ճիշտ չէ, ուստի տերմինի իմաստը որոշակիորեն փոխվել է:
Պարզվել է, որ օրգանիզմների մեծ մասի ԴՆԹ-ում կան շատ «անկանխատեսելի» հաջորդականություններ, որոնք ոչինչ չեն կոդավորում: Բացի այդ, գենետիկ որոշ տեղեկատվություն պարունակվում է բջջային միջուկից դուրս (քրոմոսոմներից դուրս) տեղակայված ԴՆԹ-ում: Եվ նաև նույն հատկությունը կոդավորող գեներից մի քանիսը կարող են տարբերվել կառուցվածքից: Այսպիսով, այսօր «գենոմ» տերմինը հասկացվում է որպես գեների մի տեսակ հավաքական հավաքածու, որը պարունակվում է ինչպես քրոմոսոմներում, այնպես էլ դրանցից դուրս: Այն բնութագրում է անհատների որոշակի բնակչության հատկությունները, այնուամենայնիվ, որոշակի օրգանիզմի գենետիկական հավաքածուն կարող է էապես տարբերվել իր գենոմից:
